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影响宝宝的常见遗传病

2015-11-28 17:08:31 出处:乖乖网 作者:Sinsa 遗传病有哪些
标签: 遗传病有哪些    遗传病   

多基因遗传病

多基因疾病遗传涉及到多对基因,累加每对基因的微效作用。涉及致病基因数目不同,患病的程度不同,按程度百分率称为遗传度。这些基因没有显性和隐性的区分,多基因具有家族群发特点,家族病例越多,发病率越高,且易受环境影响。近亲结婚的子女此类遗传病发病率较高。

影响宝宝的常见遗传病

唇裂

患者唇部留有裂隙,常在一侧鼻孔中央的直下方,大小不一,大者可达鼻孔内。唇裂有碍美观,还可能造成吸吮功能障碍,以及患者口齿不清等现象。

小儿精神分裂症

早期出现睡眠障碍,注意力不集中,出现强迫观念或行为、孤僻、焦虑等症状。若血源关系的人有精神上的疾病,关系越近孩子遗传的可能性越是大。

原发性高血压

具有群聚家族性特点,父母均有高血压的正常血压子女以后患高血压的机率较高,目前认为原发性高血压是在一定的遗传背景下由多种后天环境因素作用使正常血压调节机制失代偿所致。

其他常见多基因遗传病

家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

染色体异常疾病

染色体疾病分为染色体数目异常和结构畸变,目前共发现染色体疾病3000多种,它们的共同特点是智力低下,生长发育迟滞。

染色体数目异常

先天愚型

即唐氏综合症,也叫21三体综合症,是目前最常见的染色体数目异常疾病,患者智商通常在25~50,是由于21号染色体数目多了一条而形成的。

染色体结构异常

猫叫综合症

因患者出生数周出现哭叫声音像猫叫而得名,是由于5号染色体短臂缺失所致。严重的精神发育迟滞、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

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