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唐氏儿一生都无法治愈,唐氏筛查很重要!

2015-04-21 14:58:45 出处:乖乖网 作者:杨珂 唐氏筛查
标签: 唐氏筛查    孕前检查    孕前检查项目   

3、嵌合型:还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型,这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。

“唐宝宝”的特征:

唐氏儿的主要特征为低智商并伴有特殊面容。

医学上对此疾病,既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段。如果网上说有医院能治好,肯定是骗人的。

只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现,以终止妊娠来防止患儿的出生。

以下“唐宝宝”的特征,未必会在每一个宝宝身上都完全地表现出来。

•眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑(小的、白色的、新月状)。

•单手或双手通贯掌纹,手掌宽,手指短粗。

•头部长度较常人短,面部起伏不明显,鼻眼较低平。外耳小,位置低,头围小,脖子短。

•社交智力异常,身体发育和性发育延迟。

•先天性心脏畸形的发生率高(35%~50%),唐宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。

7类夫妻属于高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感/风疹等;专家建议,可以通过致畸五项检查来诊断孕妇是否感染上病毒。

2、受孕时,夫妻一方染色体异常;医生建议,35岁以上的怀孕妇女,可以做羊膜穿刺以检查胎儿是否有染色体的异常;35岁以下的怀孕妇女,可以做血液筛查,以筛查胎儿是否属于染色体异常。

3、夫妻一方年龄较大;高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏儿的重要原因之一。一般来说35岁以后生孩子的,应该重点做唐氏筛查。另外如果丈夫年纪比较大的,应该也要考虑唐氏儿的可能性,目前研究来看,父系导致的唐氏儿占7%。

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作;

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7、夫妻一方长期饲养宠物者。怀孕阶段,最好和家里的宠物隔离开来,并注意定期消毒。

第一胎正常,第二胎会Down吗?

佛山市妇幼保健院院长、首席医学专家郭晓玲表示:“唐氏发病具有随机性,每胎都需要筛查,这对二胎妈妈尤为重要。唐氏无法预防,唐氏儿终生无法治愈,只能通过早期检测早发现来终止妊娠。因而我们呼吁准妈妈们一定要按规定的时间在孕15-20周期间,进行产检筛查和检测。”

第一胎Down,第二胎还会Down吗?

第一胎生有Down患儿的父母,在随后的怀孕中,他们再生育该类型缺陷儿的风险是母亲年龄段的发病风险数加1/100。

但是,如果第一个患儿是易位Down,那么再生育该缺陷儿的风险就大大增加。

对怀疑患有Down综合征的婴儿,在出生后医生通常采集其血样标本进行染色体检查(叫染色体核型)。这种检查可以确定该婴儿是否患有Down综合征,并确定基本的染色体突变类型。这一信息对确定下次怀孕的再发风险很重要。医生可能把父母介绍给遗传咨询师,他们能够详细地解释染色体的检查结果,及下次怀孕的再发风险。

【编后语】:爱,永远是教育的前提。美国智残教育专家曾说:“对智残儿童的教育是他把杯子掉在地上10次,你给他捡起10次。”我的体会是10次远远不够,至少得几十次甚至上百次。我想这就是为什么威廉的妈妈会说:“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”的原故;以及艾伦通过为儿子拍照的方式鼓励更多唐氏综合症家庭选择不抛弃不放弃的原故;以及为什么这组“飞行照”会无国界地感动数亿网友的原故。真的,世界那么大,带你去飞翔!是父母必须承担的养育责任。

【特别推荐】:文章插图是小编曾经看过的一本绘本《好好爱阿迪》中的插画。阿迪是个唐氏症孩子,反应慢,喜欢跟着邻居孩子琪琪。他对琪琪很好,对小动物很温柔,他会在沼泽中找睡莲,找青蛙卵,是个体贴的玩伴。这本图画书描绘了孩子在与智障阿迪相处时可能有的情绪:被纠缠时的不耐烦,被其他人指指点点或讥笑时的不自在和怨恨,对内心排斥心理的自责,单独相处时的温馨,以及最后的接受。这本图画书让孩子从中简单了解唐氏症小伙伴的特点;又让孩子认识到自己种种情绪的自然与合理性;最后教给孩子坦然面对与智障小伙伴相处的挑战,而不至一味在道德规范下内化自发的愤怒与自责,学会尊重并欣赏每一个与众不同的生命。

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