新生儿足跟血筛查能查出什么病

每个新生儿在出生满72小时后，都要接受一项常规的工作——采集足跟血。

采血的时候，由于疼痛，宝宝哭得撕心裂肺，任是再铁石心肠的父母也会心疼。有的家长不禁会问，这采集足跟血，到底是为什么？还有的家长甚至拒绝采血。

新生儿为什么要采集足跟血？

新生儿集采足跟血主要是为了做足跟血筛查，即在婴儿出生72小时后，哺乳至少6次以上，采集足跟血进行的检查。采血部位主要选择新生儿足跟内侧或外侧。

足跟血筛查主要针对发病率较高，早期无明显症状，但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

新生儿采集足跟血时，首先要按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

有医生这样说：“不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。”因此，父母一定要积极配合医院，按照筛查程序进行足跟血筛查。

足跟血筛查到底能查什么病？

我国新生儿疾病筛查开始于1981年，采集足跟血主要筛查以下遗传代谢疾病：

先天性苯丙酮尿症（简称PKU）

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。

患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。