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什么是苯丙酮尿症?新生儿苯丙酮尿症的症状

2015-12-23 16:16:00 出处:乖乖网 作者:猫咪 遗传病有哪些
标签: 遗传病有哪些    遗传病    苯丙酮尿症   

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

制服,旗帜,爱的,武装部队,军队_493848859_American baby_创意图片_Getty Images China

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

所以,及早给孩子做新生儿筛查并听从医生建议,对于防治像苯丙酮尿症之类的疾病有重要的意义!

哪些筛查是必须做的?

产前筛查

可以及时诊断出胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征,以及神经管畸形3种疾病。

新生儿疾病筛查

只需新生儿脚底板的一滴血,就能检测出新生儿是否患有27种先天性遗传代谢性疾病。

为了母子的健康,一定记住按医嘱为孩子做好这些筛查!

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