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耳聋新生儿逐渐增多,耳聋是怎么遗传的?

2015-05-22 14:20:01 出处:乖乖网 作者:慧琳 遗传优生
标签: 遗传优生    遗传病有哪些    遗传病    遗传基因   

耳聋是最常见的出生缺陷之一。数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万,其中0~6岁儿童超过80万人。根据相关数据库资料统计分析,我国每200个新生儿中就有1个单耳或双耳听力损失者,每500个新生儿中就有1个双耳听力损失影响正常生活者。

耳聋新生儿逐渐增多,耳聋是怎么遗传的?

耳聋是怎么遗传的

先天遗传性耳聋是通过遗传或隔代遗传由父母传给其子女。不论父母单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。约90%的聋儿父母是听力正常人,但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的;另外,在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者是由自身的基因缺陷致聋,或由基因缺陷和多态性等原因,造成对致聋环境因素敏感,进而致病。我国每年有3万左右听障儿童出生,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。

由此可见,每年新增聋孩中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来,家庭没有听障史的年轻父母由于各自携带着同一致聋基因的相同突变(隐性),在生育孩子时,孩子就有25%的致聋概率变为显性。反过来讲,聋人和正常人结婚未必会生聋儿,同样聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿,主要还是由基因的变化情况而定。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。

耳聋基因筛查可以明确遗传病因,保护残留听力,避免听力损伤加重;同时还可以在孕前、孕期、新生儿期等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。据有关资料统计,我国常见耳聋基因突变的携带率高达6%,遗传性耳聋占所有耳聋病人的60%,并且其中绝大部分为难以治疗,如不能及早发现,将严重影响我国的出生人口质量。

耳聋基因检测有哪些作用

1、指导抗生素的应用:

氨基糖甙类抗生素如卡那霉素、链霉素、新霉素等,在临床被广泛应用于预防感染和抗炎治疗。其中一部分患者(线粒体基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后可导致耳聋,所谓“一针致聋”。通过耳聋基因检测可以指导用药,避免使用氨基糖甙类药物发生耳聋的悲剧。

2、减缓耳聋的发展:

有些基因突变患者在出生后听力正常,通常在一次轻微的外伤后(尤其是头部外伤)出现听力下降,经过一段时间后听力可以部分恢复,但是经过多次发作,听力逐渐下降,最终需要植入人工耳蜗来帮助恢复听力。对于这些患者进行早期基因诊断,可以通过避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而减缓耳聋的发展。

3、可预测电子耳蜗的疗效:

GJB2基因突变导致的耳聋还没有有效的治疗方法,但是该类患者的听神经、传导通路以及听觉语言中枢是正常的,人工耳蜗植入可帮助此类患者获得听力,而且一般手术后可以获得良好的效果。

4、指导耳聋患者的子女婚配:

进行产前基因诊断,优生优育,避免聋儿的出生,提高人口素质。

耳聋基因筛查的适用人群

新生儿;

各种不明原因的耳聋,包括先天性聋和后天性聋人群;

听力正常,但有耳聋家族遗传史的人群;

婚前、孕前和产前人群。 

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