新生儿苯丙酮尿症的检查

1.新生儿筛查

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

2.尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）

（1）三氯化铁（FeCl3）试验 在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈绿色为阳性。

（2）2,4-二硝基苯肼试验 在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。

3.血苯丙氨酸测定

有两种方法：

（1）Guthrie细菌抑制法 正常浓度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L

（2）苯丙氨酸荧光定量法 正常值同细菌抑制法。

4.苯丙氨酸负荷试验

对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度且<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前服后1234h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L为高苯丙氨酸血症。

5.HPLC尿蝶呤图谱分析

10ml晨尿加入0.2g维生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿晾干寄送有条件的实验室，分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。

6.口服四氢生物蝶呤负荷试验。

7.脑电图。

8.CT和MRI检查。

9.智力测定评估智能发育程度。