小儿α-地中海贫血检查诊断

一、实验室检查

1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)

(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

(3)异丙醇试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。

(4)红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液(如氯化钠溶液)中表现有一定抵抗低渗(或低张)溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。

(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。③寡核苷酸探针(ASO)分析法。④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。

2、HbBart’s胎儿水肿综合征

(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。

(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。

(3)红细胞渗透脆性降低。

(4)异丙醇试验阳性。

(5)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。

(6)血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%(HbBart’s弱抗碱性)。

(7)肽链分析：用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。

二、辅助检查

常规做X线、B超、心电图等检查。

骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。